此前，公认的人类DNA基因总数大约在65000至120000之间，但最近两家研究机构针对这一课题展开的研究结果表明，人体内的DNA基因总数可能远远低于上述数值。其中，法国一家研究机构得出的数值仅为30000，而美国华盛顿大学研究机构得出的结果也只有34000。与此同时，另外一家研究机构则在其发表于《自然遗传学》杂志上的研究报告中称，该机构的研究结果为1200000，符合此前公认数据的浮动范围。

　　事实上，随着近年来医学研究人员对于通过基因疗法治疗各种疾病越来越感兴趣，人类基因的数目、位置以及功能就成了重点研究领域。有关专家指出，上述几家研究机构得出的结果相差如此之大，其原因可能是被称为EST(一种基因连接顺序)的DNA伸展方式造成的。此前研究人员一直将EST的数量视作基因的数量。但现在研究人员已意识到EST的数量可能与基因数目并不完全相同，因为一个基因可以产生两种或多种EST，从而使得基因总数被错误地扩大。

　　据称，上述两家得出不同结论的研究机构此次利用的研究和分析方法竟然惊人的相似。他们都是通过将人类基因组与另外一种脊椎动物鱼类的基因组进行对比研究后得出结论的。而且，这一结论与根据人体内的第21和第22条染色体上的全部基因数目得出的预测也保持一致。

　　同时，支持上述结论的研究人员指出，无疑这一结果比预计的人类基因总数少很多，但生物学上的复杂和高级原理并不依赖于基因的数目，而是取决于这些基因是如何在生物进化的过程当中得以规范、接合以及变异的。