基因草图的绘制对于维护人类的健康具有深远的意义，它将为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有转变。
人体基因的突变是造成大约五千种遗传疾病的根本原因，如亨氏综合症、胆囊纤维症、镰状细胞血症等，并且能够影响数千种疾病的发展产生影响。在此之前，要将某种疾病与基因的变化联系在一起是一个漫长而痛苦的过程，并且很难做出确切的判断。而现在，基因能在短短的几天时间内被发现并描绘出来。例如1998年，科学家们花费了九年的时间才找到导致胆囊纤维症的基因突变。而八年以后的今天，只需要短短九天的时间就可以将导致帕金森综合症的基因突变找出。
具体说来，利用基因草图人们可以做以下几件事：
对可能患某种疾病的病人发出预告。一旦科学家发现基因中的哪一段变化能够导致疾病的发生，就可以对健康进行测试以便判断他是否会在将来的日子里患某种疾病。在这种情况下就可以采取相应的措施来避免疾病的发生，比如采取必要的药物预防，或者改变饮食或生活习惯等。
使医生能够确切预测病人病情的发展。对病情的准确诊断将有助于对病情的发展做出准确的判断。比如对癌症患者基因图的观察能使医生清楚地知道恶性肿瘤的病变到了什么样的程度。
准确判断发病机理并做到对症下药。基因分析能使我们对疾病进行合理分类，比如说将结肠癌与皮肤癌分别放入不同的类别中去。这种清晰的分类将帮助科学家针对病人药物可能发生的反应而选择合适的药物进行治疗。
能够在分子水平开发新的治疗手段。在充分了解基因的工作原理以及在分子水平上弄清致病的原因将会治疗更加有效。在这样的情况下不用全部替换该病人的基因，而只需要将出现问题的基因蛋白质部分替换掉即可。或者，还可以控制一个小的分子使其对该蛋白质的作用产生影响。这就是一种正在制造中的抗骨髓性白血病药物的工作机理。